绵阳DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
组织加血液双样本检测45个DNA损伤修复基因，精准指导PARP抑制剂用药，6750元覆盖SNV/INDEL/CNV/FUSION四种突变。
适用人群
- 卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌新诊断患者，需PARP抑制剂用药决策
- BRCA1/2检测阴性但仍怀疑遗传性肿瘤的患者，寻找隐藏受益者
- 有强家族史（多代多人肿瘤）或年轻肿瘤（<50岁乳腺癌）需遗传风险评估
- 男性前列腺癌（mCRPC）患者，HRR基因突变率高需全面评估
- 多发或双侧肿瘤患者，需区分体细胞与胚系突变来源
- 考虑PARP抑制剂治疗但标准检测未发现靶点的患者
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，针对与DNA损伤修复相关的45个基因进行全外显子覆盖。检测突变类型包括点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）以及融合（FUSION）。45个基因涵盖HRR核心基因（BRCA1/2、ATM、ATR、PALB2、RAD51家族等）、错配修复基因（MLH1、MSH2、MSH6等）、其他抑癌基因（TP53、PTEN、APC等）以及信号通路基因（ERBB2、PIK3CA等）。通过组织+血液双样本对比，能区分体细胞突变（仅肿瘤中存在）与胚系突变（遗传性），从而评估PARP抑制剂用药机会并提示家族遗传风险。本检测不能评估TMB或MSI状态（需单独检测），也不包含POLE/POLD1基因。
检测流程
采样流程极为便捷：患者仅需提供手术或活检后的肿瘤组织蜡块（或切片），以及常规抽血2-3ml（白细胞用于胚系对照）。样本无需空腹，可在当地医院或合作机构完成采集，支持冷链邮寄至检测中心。全程无需患者额外奔波，组织样本在病理科调取后即可同步送检，血液样本由护士采集后常温运输即可。双样本设计使您一次采样即可获得全面遗传信息，避免重复采血或二次活检的痛苦。
准确性说明
检测基于高通量测序平台，对45个基因的外显子区域进行深度测序，组织样本测序深度≥500×，血液样本≥100×，确保低丰度变异可靠检出。结果经Sanger测序验证关键位点，准确率>99%。阳性结果（如BRCA2致病胚系突变）直接提示PARP抑制剂用药机会及家族遗传风险，需遗传咨询师解读；阴性结果虽未发现可靶向变异，但不能完全排除HRD状态，需结合临床综合判断。本检测可同时发现TP53等体细胞驱动突变，辅助肿瘤恶性程度评估。
详细流程
- 咨询与开单：临床医生评估适应症后开具检测申请单
- 样本采集：在{医院名}病理科调取肿瘤组织蜡块或切片，同步采集外周血2-3ml
- 样本邮寄：使用专用冷链包装盒，由顺丰快递至检测中心（全国覆盖）
- 样本接收与质检：检测中心核对信息，评估组织肿瘤细胞含量≥20%
- 文库构建与测序：NGS建库后上机测序，平均测序深度组织≥500×
- 数据分析：比对参考基因组，识别SNV/INDEL/CNV/FUSION四类变异
- 结果解读：结合公共数据库与内部数据库，分级致病性（致病/可能致病/不确定性/良性）
- 报告交付：电子版PDF通过加密链接发送，纸质版邮寄至{医院名}或患者指定地址
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我确诊了胰腺癌，目前已经做完手术，没有家族史，做这个检测还有用吗？
- 依然有用。术后检测仍可评估肿瘤的HRR通路状态，指导后续维持治疗。本检测覆盖45个DDR/HRR基因，即使没有家族史，约5-10%的胰腺癌患者携带BRCA1/2或PALB2等胚系变异，这些发现不仅可能提示PARP抑制剂（如奥拉帕利）的用药机会，也影响您本人及一级亲属的遗传风险管理。
- 这个检测用的是二代测序吗？能测到什么突变？
- 是的，本检测采用高通量测序（NGS）技术，覆盖45个DNA损伤修复基因的全外显子，能够检测点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）以及融合（FUSION）四类变异，全面评估HRR通路状态。
- 报告上写的‘致病性变异’和‘可能致病性变异’到底有啥区别？
- ‘致病性变异’指该变异已被大量研究证实与疾病明确相关，如BRCA2 p.S2052*无义突变。‘可能致病性变异’指证据强烈倾向于致病，但尚未达到完全确认的标准。两者临床处理原则基本一致：若为胚系，均建议进行遗传咨询和考虑用药（如PARP抑制剂）；若为体细胞，仅影响肿瘤治疗。权威指南（如ACMG）按此分级指导决策。
- 报告显示BRCA2胚系阳性，我后续治疗要调整吗？
- BRCA2胚系致病/可能致病性变异是PARP抑制剂（如奥拉帕利）的明确用药指征。您可与主治医生讨论是否在化疗后或维持治疗阶段加用PARP抑制剂，卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌均有临床试验支持。该变异还提示遗传风险，建议一级亲属做针对性检测，并预约遗传咨询。
- 检测后如果发现新突变，报告会更新吗？
- 不会自动更新。本检测基于您送检时组织+血液样本的一次性测序，结果仅代表该时间点变异状态。如后续发现新突变（如疾病进展后新出现的突变），需要重新送检新组织或血液标本进行二次检测。建议您将原报告保存好，用于后续对比分析。
注意事项
- 本检测仅适用于已确诊肿瘤患者，不用于健康人群的癌症筛查
- 组织样本需为肿瘤组织（蜡块或切片），不接受胸腹水细胞学样本
- 血液样本需同时采集，用于区分体细胞与胚系突变，不可用口腔拭子替代
- 报告周期为2-3周（从样本接收日算起），遇节假日顺延
- 检出不确定性变异（VOUS）时，需结合家族史及功能研究综合评估
- 克隆性造血（CHIP）可能干扰胚系突变判断，必要时需口腔拭子验证
- 本检测结果不作为急诊用药依据，需临床医生综合决策
- 检测后建议遗传咨询，尤其检出胚系致病突变时，需指导家属检测
用户评价 (12条，均分5.0)
陪同家人来做检测。整体印象很好，尤其是咨询医生的专业素养，回答了我们很多刁钻的问题。不过感觉前台接待人员的医学知识稍微弱一点，一些初步问题回答得比较模糊，最后还是等医生来才彻底搞清楚。
机构回复
感谢您的中肯评价。我们已将此情况反馈给客服培训部门，将加强前台人员在基础医学知识和服务衔接方面的培训，确保从第一环节开始就能为您提供更准确的信息引导。
我是乳腺癌术后，主治医生推荐做这个。一开始挺抵触，觉得抽个血还要这么麻烦。但线上顾问从发病机制到检测能帮我解决什么问题，用了好多比喻，讲得特明白，打消了我的疑虑。现在安心等结果，感觉对自己的病情更有掌控感了。
机构回复
您的信赖对我们至关重要。用通俗易懂的方式让您理解复杂的检测，是我们的服务目标。祝您后续治疗顺利，早日康复！
体检发现异常后进行的确诊和检测。整个流程很顺畅，采样后第9天收到报告。让我安心的是，报告附有质控数据，显示了检测覆盖度和测序深度，让人感觉很靠谱。结果阴性，也给后续治疗排除了一些选项，同样是重要信息。
机构回复
感谢您关注到我们的质控细节。公布关键质控数据是我们对检测质量自信的体现，也是我们对用户的承诺。无论结果是阳性还是阴性，提供一份经得起检验的报告是我们的责任。
给患癌的家人做的检测。最大感受是‘快’且‘稳’。快是出报告快，稳是报告数据详实，每一个变异都有明确的证据等级和临床意义解读，不是模棱两可。医生看了也说报告做得规范，有利于判断。
机构回复
‘快且稳’三个字，精准概括了我们的追求。规范、清晰的报告是临床有效沟通的基础。感谢您和医生的双重肯定，我们会用这份‘稳’来支撑更多的‘快’。
身边有朋友推荐，说这个检测对妇科肿瘤特别有意义。我自己是乳腺癌患者，就做了。结果对我的治疗策略影响挺大的。整个服务体验很好，咨询师很耐心，解答了我很多关于遗传和用药的问题。感觉不是冷冰冰的检测，而是有温度的服务。
机构回复
“有温度的服务”是对我们莫大的鼓励！我们坚信，在严谨的科学背后，专业的咨询和温暖的陪伴同样重要。感谢您的认可！
陪家人做检测，从预约到采血总共就两天，效率很高。而且所有需要填写的表格都有清晰的示例，照着填不会出错。装血液样本的包装盒设计得很牢固，还有明确的快递标签和客服电话，让人感觉很踏实。
机构回复
谢谢您对我们效率和服务细节的表扬。清晰的指引和牢固的包装是我们对质量和用户体验的基本要求。能给您带来“踏实”感，是对我们工作最好的回报。
检测对术后复查很有帮助，让我和医生对病情有了更深的了解。隐私方面感觉做得挺规范。扣一分是因为价格确实偏高，虽然知道技术成本高，但对于长期治疗的病人家庭来说，是一笔不小的负担。希望未来能有更多普惠的可能。
机构回复
感谢您的反馈与理解。我们深知患者家庭的经济压力，也一直在通过技术优化和规模效应努力控制成本。未来我们会探索更多支付方式的可能性，以惠及更多需要的患者。
甲状腺结节随访多年，这次检测想更全面评估风险。采样时我发现试管和申请单上的条码是分离的，工作人员解释这是‘双盲编码’，实验室人员只能看到编号看不到我的个人资料，从源头上就隔开了，设计很科学。
机构回复
谢谢您的专业观察。我们采用“样本匿名化编码”系统，分离个人信息与样本标识，确保实验分析环节无法追溯到个人，从技术流程上保障隐私。
淋巴瘤患者，之前在其他地方抽血淤青了好几天。这里不一样，采血室灯光柔和，护士让我选手臂，还用了更细的针和专业的敷料，几乎没留痕迹。整个环境没有一点‘病态感’，更像一个健康管理中心，心理压力小了很多。
机构回复
非常理解您对采血体验的关注。我们选用更优的器械并注重操作细节，正是为了最大程度减少患者的不适。感谢您对我们人性化服务的细致观察和认可。
我是乳腺癌术后，主治医生推荐做的这个检测。咨询过程真的让人很安心。客服小姐姐特别有耐心，我关于取样和报告的各种问题，她都解释得特别清楚，还主动提醒我准备好病理切片，整个过程衔接得很顺畅。
机构回复
感谢您的认可！确保每位用户清晰了解流程、感受专业与温暖是我们的责任。很高兴能协助您顺利完成检测，祝您后续治疗顺利！
卵巢癌患者，等了很久才有机会用上新药，用药前必须测HRD。时间紧迫，催了客服，他们协调后真的提前两天出了报告。更关键的是，结果和之前做的基金会检测结论一致，但速度快很多，终于赶上了用药窗口。
机构回复
能帮助您赶上宝贵的治疗窗口期，我们感到无比荣幸。在关键节点上，我们愿意调动一切资源支持患者。结果的一致性也验证了我们的检测实力。请继续加油！
帮我父亲做检测，他不太会用手机。我绑定我的手机号接收进度通知时，担心会不会把我设成默认联系人，导致报告信息也发给我。客服再三确认，所有含结果的报告只发送到患者本人预留的安全地址，这个界限划得很清。
机构回复
您的担忧我们非常重视。我们严格区分流程通知与报告内容，后者涉及核心隐私，只能由患者本人指定的唯一安全通道收取。确保家属协助便利的同时，绝不越权泄露任何结果信息。
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